PRA (Progressive Retinal Atrophy, etenevä verkkokalvon surkastuma) on monella koirarodulla esiintyvä perinnöllinen silmänpohjan verkkokalvon surkastumiseen ja sitä myöta sokeuteen johtava tauti. Tollereiden PRA-tyyppi on prcd, joka on yhden geenin peittyvästi perityvä sairaus. Tyypillisesti tollerit sairastuvat PRA-tautiin vasta vanhemmalla iällä, mutta sekä sairastumisiän, että taudin etenemisen ja vakavuuden suhteen saattaa olla vaihtelua jopa lähisukulaisten välillä. On mahdollista, että moni geeneiltään sairas tolleri ei ehdi sairastua tautiin koko elinikänänsä. Sairaus diagnosoidaan edelleen eläinlääkärin toimesta silmäpeilauksella, eikä geenitesti poista silmäpeilauksien tarvetta. Testin suurin hyöty on jalostuksellinen, oikeilla valinnoilla (vähintään toisen vanhemmista oltava genotyypiltään terve) voidaan kokonaan poistaa pentujen riski sairastua PRA:han myöhemmällä iällä.

Miten PRA periytyy?

Peittyvä periytymistapa tarkoittaa sitä, että sairastumiseen vaaditaan, että koira on saanut virheellisen geenin sekä isältään että emältään (sairas homotsygootti, "C-tyyppi"), yksi virheellinen geeni ei vielä riitä sairastumiseen. Yhden virheeellisen ja yhden normaalin geenikopion omaava koira on kantaja (heterotsygootti, "B-tyyppi"), eikä itse tule koskaan sairastumaan tautiin, mutta voi sairaaseen tai toiseen kantajaan yhdistettynä saada sairaita jälkeläisiä. Jos koiralla ei ole yhtään virheelllistä geenikopiota (terve homotsygootti, "A-tyyppi"), hän on terve eikä voi saada PRA-sairaita jälkeläisiä.

		pentueen emä
		A (terve ei-kantaja)	B (terve kantaja)	C (sairas)
isä	A	100% A	50% A, 50% B	100% B
	B	50% A, 50% B	25% A, 50% B, 25% C	50% B, 50% C
	C	100% B	50% B, 50% C	100% C

Prosentit ovat todennäköisyyksiä, eivätkä edusta (vain 100% todennäköisyys on varma) jakaumaa pentueessa. Samoin kuin esimerkiksi yhteen perheeseen saattaa syntyä neljä poikaa eikä yhtään tyttöä voi A-B yhdistelmän kaikki pennut olla joko kantajia tai täysin terveitä, vaikkakin todennäköisempää on, että osa on kantajia ja osa terveitä. Jalostuksessa suositellaan tehtävän yhdistelmiä (A-B, A-A, A-C), joista ei voi syntyä sairaita pentuja, vähintään toisen vanhemman oltava terve, eli A-tyyppiä.

Geenitestistä

Geenitesteihin erikoistunut yhdysvaltalainen yritys Optigen julkaisi helmikuussa 2002 geenimarkkeritestin, jolla pystyttiin melko tarkasti verikokeella arvioimaan onko koira geenivirheestä vapaa, sairauden kantaja vai geeneiltään sairas. Itse geeniä ei kuitenkaan vielä oltu tunnistettu, joten testiin liittyi pieni epävarmuus.

Kesäkuun 2005 alussa Optigen julkaisi tiedotteen, että prcd-geeni on tunnistettu ja että markkeritesti on korvattu tarkalla geenitestillä. Aikaisemmin tehdyt geenimarkkeritestitulokset osoittautuivat uusintatesteissä arvioituakin tarkemmiksi eikä ennen kesäkuuta 2005 tehtyjä testejä ole siksi tarvinnut uusia.

Alkuperäisen testin tultua on maailmanlaajuisesti testattu 1346 tolleria (30.6.05 mennessä). 48,2% on testattu geenivirheen suhteen terveiksi (A-tyyppi, normal/clear), 45,6% on sairauden kantajia (B-tyyppi, carrier) ja 6,2% on riskissä sairastua PRA:han (C-tyyppi, affected).

Optigenin testi on tällä hetkellä ainoa todellinen työkalu PRA:n esiintymisen vähentämiseen silmäpeilauksien puutteiden takia. Terveet kantajat eivät tule itse koskaan jäämään kiinni silmäpeilauksissa ja jalostukseen käytettävät koirat ovat pääsääntöisesti niin nuoria, ettei silmäpeilauksessa välttämättä vielä näy mitään sairaidenkaan kohdalla. Aiemmin PRA-kantaja on voitu tunnistaa vasta kun sen jälkeläinen on silmäpeilauksessa todettu sairaaksi. Testi ei kuitenkaan korvaa perinteisiä silmäpeilauksia.

Testi käytännössä

Geenitestu tehdään verinäytteestä, joka lähetetään OptiGenille. Testi voidaan tehdä missä iässä tahansa, eikä sitä tarvitse uusia. OptiGen veloittaa 195 USD testaamisesta, mutta myöntää ryhmille 20% alennusta ja lisäksi 5% alennusta, jos tilaa Internetin kautta. Pentuetestaus on vielä edullisempaa, lähtöhinta hinta on 135 USD. Pennut saavat näytteenottohetkellä olla korkeintaan 12 vk vanhoja, niiden pitää olla tunnistusmerkittyjä, vähintään kahden pennun näytteet tilattava ja lähetettävä samassa erässä. Tulokset tulevat muutamassa viikossa, halutessa suoraan sähköpostiin.

Ilmoittautumisesta ja näytteen ottamisesta erilliset ohjeet.

Kirjoittaja: Pia Kurimo, Artikkeli perustuu Tolleri 2/2004 ja 3/2005 lehteä varten tehtyihin artikkeleihin. Muokattu pieniltä osin internet-julkaisua varten.